Résistance à la proteine Ca

4 - Résistance à la proteine C activée (RPCA) : découverte en 1993 par Dahlbäck, qui démontra que la protéine C activée, chez les sujets qui présentent des thromboses veineuses précoces ou récidivantes, à caractère familial, allonge moins le TCA que chez des sujets normaux. Cette anomalie est due à une mutation sur le gène du facteur V, qui entraîne une substitution du résidu Arginine en position 506 en Glutamine (facteur V Leiden) rendant ce dernier résistant à l'inactivation par la proteine C activée.

Chez les sujets hétérozygotes, le risque de thrombose veineuse est multiplié par environ 5 à 7. Ces derniers sont généralement asymptomatiques, la survenue de thromboses veineuses peut se voir suite à des facteurs déclenchants, telles qu'une grossesse, une intervention chirurgicale, la prise de contraceptif oral contenant des estrogènes (l’association d’une contraception orale et d’un facteur V Leiden hétérozygote pourrait entraîner une multiplication par 50 du risque de thrombose veineuse). 

Les sujets homozygotes pour le facteur V Leiden on un risque de thrombose veineuse multiplié par 20 et les sujets asymptomatiques sont plus rares.

Principe du test :  Le diagnostic de RPCA peut être posé à partir d'un simple test de coagulation. Ce dernier est basé sur  la réalisation d'un TCA, en présence et en l’absence de PCA. Le résultat est exprimé en rapport : TCA en présence de PCA/ TCA sans PCA. Ce test a une sensibilité et une spécificité comparable à celle de la biologie moléculaire.

Un ratio <  à 2 est en faveur d'une RPCA, une confirmation par biologie moléculaire est alors réalisée.

 

 

 

 

 

 

 

 

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